MVZ Neukölln

Pränatale Diagnostik

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Mutter-Kind-Zentrum
Kormoranweg 45
12351 Berlin
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Pränatale Diagnostik im I. Trimester

Die Ersttrimester-Diagnostik kann am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft, zwischen den Schwangerschaftswochen 11+0 und 13+6, durchgeführt werden.

Unter dem Begriff Ersttrimesterdiagnostik kann man heute verschiedene Untersuchungen zusammenfassen, die zur Risikoabschätzung für kindliche und mütterliche Erkrankungen durchgeführt werden können.

  • Ersttrimesterscreening

    Mit dem Ersttrimesterscreening (Nackentransparenzmessung und Bestimmung von hormonellen Markern im mütterlichen Blut) kann in der 11+0 bis 13+6 SSW eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko für eine Trisomie (dreifaches Vorliegen) der Chromosomen 13, 18 und 21 berechnet werden.

    Zur Risikoberechnung werden neben der Nackentransparenz und den hormonellen Markern, Alter, ethnische Herkunft, Entstehung der Schwangerschaft (spontan oder nach einer Sterilitätstherapie), das exakte Alter der Schwangerschaft an Hand der Scheitel-Steiß-Länge ihres Kindes, vorausgegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen und evtl. ultrasonographische Zusatzmarker herangezogen.

    Die Kosten für die Bestimmung der hormonellen Marker werden in der Regel nicht von den Krankenkassen übernommen. Sie müssen diese daher selbst tragen. Zur Zeit betragen die Laborkosten ca. 50 €.

    Die Genauigkeit der Risikoberechnung beträgt > 90%.

    Das Ergebnis dieser Risikoanalyse ist eine Wahrscheinlichkeitsberechnung und gibt Ihnen keine Gewissheit darüber, ob Ihr Kind eine Chromosomenstörung hat oder nicht. Es ist daher sehr wichtig, dass Sie sich zuvor bewusst machen, in wie weit Ihnen eine reine Wahrscheinlichkeitsaussage hilfreich ist und welche Konsequenzen Sie aus einem hohen oder niedrigen Risikowert ziehen würden.

    Wenn Sie die häufigsten Chromosomenstörungen sicher ausschließen möchten, empfehlen wir Ihnen eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen. Hierzu ist entweder eine Chorionzottenbiopsie (ab 11+0 SSW) oder eine Fruchtwasserpunktion (ab 15+0 SSW) erforderlich (siehe "Invasive Pränataldiagnostik"). Auch eine NIPD-Diagnostik kann in diesem Fall erwogen werden.

  • Frühe Feindiagnostik / erweitertes Ersttrimesterscreening

    Zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels ist das Kind annähernd 10 cm groß. Die inneren Organe sind noch im Werden, das Herz nur einige Millimeter groß. Abhängig von den Untersuchungsbedingungen (z.B. Lage des Kindes, Stärke der mütterlichen Bauchdecke) ist es mit den heutigen hochauflösenden Ultraschallgeräten möglich, Details der kindlichen Entwicklung und Organe in einer umfassenden Ultraschalluntersuchung darzustellen und bereits zu diesem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft schwerwiegende Fehlbildungen kindlicher Organe zu erkennen.

    Die Untersuchung zur Beurteilung des Embryos/Feten wird am besten zwischen der 12+0 und 13+6 SSW durchgeführt.

  • Screening auf Schwangerschaftskomplikationen (“Präeklampsiescreening”)

    Bei manchen Frauen kann es im Verlauf der Schwangerschaft zu schwerwiegenden Komplikationen (Gestose, „Schwangerschaftsvergiftung“, Frühgeburt) kommen. Neueste wissenschaftliche Untersuchungen haben gezeigt, dass man bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft Hinweise auf eventuelle spätere Komplikationen (v.a. Hochdruckerkrankungen in der Schwangerschaft) erhalten kann.

    Die Präeklampsie (früher „Schwangerschaftsvergiftung“, EPH-Gestose) ist eine der häufigsten Komplikationen in der Schwangerschaft. In etwa 1 von 50 Fällen tritt diese Erkrankung bereits vor der 32. Schwangerschaftswoche auf. Vor allem diese frühe Präeklampsie ist zudem oft mit einer kindlichen intrauterinen Wachstumsverzögerung (IUGR) kombiniert. Eine Präeklampsie kann somit für Mutter und Kind sehr gefährlich werden.

    Auch wenn die Erkrankung erst ab der 20. Woche mit Krankheitszeichen auftritt, entsteht die eigentliche Ursache, eine gestörte Einnistung und Entwicklung der Plazenta, schon im ersten Drittel der Schwangerschaft. Daher sollte das Risiko für eine Präeklampsie möglichst frühzeitig erkannt werden, damit rechtzeitig eine Prophylaxe begonnen und zudem die Schwangerschaft engmaschig überwacht werden kann.

    Neben dem beim Ersttrimesterscreening bestimmten PAPP-A ist ein weiterer, neuer Parameter im Blut der Schwangeren, der Placental Growth Factor (PlGF), auch bei der Präeklampsie und bei späterer IUGR bereits in der Frühschwangerschaft, also vor Auftreten dieser Komplikationen, erniedrigt und deshalb für ein Screening geeignet. Beide Parameter werden in der Plazenta gebildet und weisen bei niedriger Konzentration im mütterlichen Blut auf die späteren Schwangerschaftskomplikationen (Präeklampsie / IUGR) hin.

    Zur Wahrscheinlichkeitsberechnung wird zusätzlich eine standardisierte Blutdruckmessung und die dopplersonographische Ableitung des Blutflusses in den Arterien der Gebärmutter (Arteria uterina) durchgeführt.

    Bei einer erhöhten Wahrscheinlichkeit sollte unmittelbar eine medikamentöse Prophylaxe mit niedrig dosiertem Aspirin (100-150 mg pro Tag) begonnen werden. Hiermit kann bei Frauen mit einem erhöhten Risiko das Auftreten einer Präeklampsie deutlich verringert und zudem die schwere Erkrankung in ein höheres Schwangerschaftsalter verschoben werden.

    Zudem sollte eine engmaschige Überwachung der Schwangerschaft erfolgen; hierfür stehen wir Ihnen jederzeit gerne zur Verfügung.