MVZ Neukölln

Pränatale Diagnostik

Adresse
Mutter-Kind-Zentrum
Kormoranweg 45
12351 Berlin
(030) 130 14 2892

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Invasive Pränataldiagnsotik und -therapie

Unter invasiver Diagnostik versteht man die Gewinnung von kindlichem Zellmaterial zur weiteren (genetischen) Untersuchung. Je nach Alter der Schwangerschaft, Fragestellung und Situation können diese Zellen aus dem Fruchtwasser, dem Mutterkuchen oder der Nabelschnur mittels verschiedener Techniken gewonnen werden:

  • Chorionzotten-Biopsie (Mutterkuchenpunktion - CVS)
  • Fruchtwasserpunktion (Amniocentese - AC)
  • Nabelschnurpunktion (Cordocentese - NSP)

Wann ist eine genetische Untersuchung sinnvoll?

Mit zunehmendem Alter der Eltern werden die Fehler bei der Neuverteilung der Chromosomen in der Eizelle häufiger. Diese Fehlverteilung betrifft vor allem die Anzahl der Chromosomen. Das bekannteste Krankheitsbild in diesem Zusammenhang ist das Down-Syndrom (Trisomie 21).

Eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie oder ein auffälliger Befund im Rahmen des Ersttrimester-Screenings kann Anlass für eine Chromosomenuntersuchung sein. Andere Gründe für eine invasive Pränataldiagnostik können in vorangegangenen Schwangerschaften mit auffälligen Chromosomenbefunden liegen. Weitere Gründe sind ein auffälliger Ultraschallbefund oder eine familiär vererbte und gehäuft auftretende Erkrankung.

Was kann nicht erkannt werden - Grenzen?

Bei der Untersuchung der mittels der oben genanten Methoden gewonnenen kindlichen Zellen wird die Anzahl und grobe Struktur der Chromosomen („Erbkörperchen“) ihres Kindes untersucht.

Wie jede pränatale Untersuchungsmethode ist auch die Chromosomenanalyse mit Einschränkungen verbunden und ein „unauffälliger Chromosomensatz“ schließt jedoch eine genetische Erkrankung (z.B. kleinere Gendefekte) Ihres Kindes nicht völlig aus:

  • Veränderungen von sehr kleinen Chromosomenabschnitten oder von einzelnen Genen sind unter dem Mikroskop nicht zu erkennen.
  • Wenn, was sehr selten der Fall ist, ein kleinerer Teil der Körperzellen des Feten einen abweichenden Chromosomensatz (Mosaik) trägt, kann dies nicht immer mit Sicherheit erkannt werden.
  • Es kann nicht mit letzter Sicherheit ausgeschlossen werden, dass mütterliche Zellen statt der Zellen des Ungeborenen im Brutschrank gewachsen sind. Dies tritt jedoch in weniger als ein Prozent der Fälle auf. Verdachtsfälle überprüfen wir stets in einem speziellen Verfahren (Kontaminationsausschluss).
  • Bei Zwillingsschwangerschaften können die Ergebnisse unter seltenen ungünstigen Umständen nur für einen Zwilling zutreffen.
  • In wenigen Fällen wachsen Zellkulturen sehr langsam, so dass das Ergebnis später als gewöhnlich vorliegt.

Weitere Informationen hierzu können Sie in einem Beratungsgespräch bei uns erhalten. 

Die Möglichkeit, dass das erwartete Kind andere körperliche oder geistige Fehlentwicklungen zeigt wie Herzfehler, offener Rücken oder andere Organentwicklungsstörungen, ist trotz der Diagnose eines normalen Chromosomensatzes nicht ausgeschlossen. Durch eine spezielle Ultraschalluntersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche kann eine solche Fehlentwicklung jedoch weitgehend erkannt werden.

Welche Risiken bestehen bei der invasiven Pränataldiagnostik?

Im Verlauf einer Schwangerschaft besteht ein generelles Risiko, sie nicht bis zum Ende auszutragen zu können. Dieses Risiko ist in den ersten Wochen sehr hoch und wird zum Ende hin immer kleiner.

Eingriffsabhängige Komplikationen der präanatalen invasiven Diagnostik sind sehr selten, jedoch nicht ausgeschlossen. Sie betragen für die

  • Chorionzotten-Biopsie (Mutterkuchenpunktion - CVS) ca. 0,22 %
  • Fruchtwasserpunktion (Amniocentese - AC) ca. 0,11 %
  • Nabelschnurpunktion (Chordocentese - NSP) ca. 1 – 2 %

Nach dem Eingriff

Der Eingriff sollte wenig schmerzhaft sein. Nach einer Stunde bzw. spätestens am Abend des Punktionstages sollte kein Druckgefühl mehr empfunden werden. Nach der Punktion (CVS/AC) bleiben Sie in aller Regel noch für eine halbe Stunde in unserer Ambulanz. Im Verlauf der nächsten Tage sollten Sie sich bei Ihrer Frauenärztin / Ihrem Frauenarzt zu einer Kontrolluntersuchung vorstellen. Wir raten zu einer körperlichen Schonung für ein bis zwei Tage. Selbstverständlich können Sie aufstehen, spazieren gehen, leichten Arbeiten nachgehen und Ihre übliche Körperpflege beibehalten.

Beim Auftreten von Beschwerden (Schmerzen, Blutungen, Fruchtwasserabgang), melden Sie sich direkt bei Ihrer behandelnden Frauenärztin / Ihrem Frauenarzt oder bei uns in der Klinik (Telefonnummer Kreißsaal 030 130 14 84 11).

Für Nachfragen und weitere Erläuterungen stehen wir selbstverständlich gerne zur Verfügung.

  • Chorionzottenbiopsie

    Die Entnahme von Gewebeproben aus dem Chorion frondosum / der Plazenta („Mutterkuchen“) erfolgt unter sterilen Bedingungen und mit lokaler Anästhesie.

    Der Eingriff ist wenig schmerzhaft (vergleichbar mit einer Blutentnahme oder einer intramuskulären Injektion).

    Eine Chorionzottenbiopsie führen wir frühestens ab 11 vollendeten Schwangerschaftswochen durch. Vor dieser Zeit sind die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen und das Risiko einer Komplikation ist höher.

    Untersuchungsablauf

    Die Führung der Biopsienadel durch die Bauchdecke und im Gewebe wird ständig mit dem Ultraschall kontrolliert. Bei der Chorionzottenbiopsie bleibt die Nadel außerhalb der Fruchthöhle, so dass eine Berührung oder gar Verletzung des Feten ausgeschlossen ist.

    Ein Teil des Gewebes wird noch am Punktionstag weiter bearbeitet. Das Ergebnis dieser so genannten „Direktpräparation“ wird Ihnen und Ihrer Frauenärztin / Ihrem Frauenarzt nach 2-3 Tagen mitgeteilt. Aus dem zweiten Teil der Probe wird eine Kultur angelegt, aus der die Struktur der Chromosomen abschließend beurteilt werden kann. Dieser Befund liegt innerhalb von ca. 10-14 Tagen vor.

    Zur Untersuchung müssen Sie nicht nüchtern sein. 

  • Amniozentese

    Die Fruchtwasseranalyse ist nach wie vor die meist verbreitete Untersuchungsmethode für die Frauen und Paare, die einen weitestgehenden Ausschluss von genetisch bedingten Anomalien wünschen. Hierbei werden kindliche Zellen aus dem Fruchtwasser gewonnen und deren Erbträger anschließend analysiert. Zahlreiche Chromosomenstörungen können auf diese Weise mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden. Zudem kann man aufgrund dieser Untersuchung eine weitgehend sichere Aussage über den so genannten offenen Rücken (Spina bifida aperta) treffen.

    Die Fruchtwasserpunktion wird durchgeführt, wenn 15 Schwangerschaftswochen abgeschlossen sind. Vor dieser Zeit sollten Punktionen wegen der dann häufigeren Komplikationen nicht vorgenommen werden.

    Die Entnahme von Fruchtwasser („Amnionflüssigkeit“) erfolgt unter sterilen Bedingungen und mit lokaler Anästhesie. Der Eingriff ist wenig schmerzhaft (vergleichbar mit einer Blutentnahme oder einer intramuskulären Injektion).

    Untersuchungsablauf

    Die Führung der Biopsienadel durch die Bauchdecke und im Gewebe wird ständig mit dem Ultraschall kontrolliert. Eine Berührung oder gar Verletzung des Feten wird damit nahezu ausgeschlossen.

    Es werden etwa 15 ml Fruchtwasser entnommen, weniger als ein Zehntel der gesamten Fruchtwassermenge. Dieses fehlt nicht für die weitere Schwangerschaft, es wird innerhalb von 24 Stunden nachgebildet. Die Zellen, die im Fruchtwasser schwimmen, stammen von der Haut des Fetus, von den Eihäuten, aus der Mundhöhle und aus der fetalen Blase.

    Falls gewünscht oder notwendig können mittels so genannter „Schnelltests“ die Chromosomen 21, 18, 13 und die Geschlechtschromosomen X und Y untersucht werden. Dieses Teilergebnis erhalten Sie nach 1-2 Tagen.

    In jedem Fall werden Zellen im Kulturmedium angezüchtet, so dass sie sich wieder lebhaft teilen. Danach werden die Chromosomen in ihrer Anzahl und ihrer Struktur analysiert und das endgültige Ergebnis liegt nach ca. 2 Wochen vor.

    Zur Untersuchung müssen Sie nicht nüchtern sein.

  • Nabelschnurpunktion - Cordozentese

    In einigen Fällen ist eine Blutentnahme aus der Nabelschnur noch im Mutterleib notwendig, um Infektionen, eine Blutarmut oder andere kindliche Erkrankungen schnell zu erkennen.

    Die Cordozentese ist nach der ca. 18. Schwangerschaftswoche möglich. Sie ist etwas komplikationsträchtiger (ca. 1 – 2 %) als Chorionzottenbiopsie und Amniozentese und daher Ausnahmesituationen und insbesondere im Falle der notwendigen Therapie speziellen Zentren vorbehalten.

    Untersuchungsablauf

    Bei der Nabelschnurpunktion wird mittels einer dünnen Nadel unter Ultraschallsicht über Ihre Bauchdecke die kindliche Nabelvene punktiert, um wenige Milliliter kindliches Blut (ca. 2-4 ml) zu gewinnen.

    Mittels einer Nabelschnurpunktion können dem ungeborenen Kind auch direkt Medikamente oder Bluttranfusionen gegeben werden. Dies kommt nur sehr selten vor, ist jedoch dann die einzige Möglichkeit, dem Kind zu helfen.

    Dieser Eingriff erfordert eine spezielle Expertise und wird in Deutschland nur von wenigen Zentren wie unserem durchgeführt. 

  • Amniondrainage – Fruchtwasserentlastungspunktion

    Als Entlastungspunktion bezeichnet man eine Fruchtwasserentnahme aus therapeutischen Gründen, die dann notwendig wird, wenn es zu extremer Bildung von Fruchtwasser z.B. aufgrund einer fetalen Erkrankung kommt, welche die Schwangere sehr belastet. Die Durchführung ist ähnlich wie bei der Amniocentese, nur werden größere Fruchtwassermengen entnommen, die Untersuchung dauert somit entsprechend länger.

  • Amnionauffüllung

    In seltenen Fällen kann ist die Fruchtwassermenge Ihres Kindes deutlich verringert („Oligo- oder Anhydramnie“) und es kann hierfür keine Ursache gefunden werden. Bei ausgeprägtem Oligohydramnion kann eine Beurteilung der kindlichen Anatomie nahezu unmöglich sein.

    Dann kann es zu weiteren Diagnostik sinnvoll sein, durch eine Punktion Flüssigkeit (z.B. Kochsalz- oder Zuckerlösung) in die Fruchthöhle einzubringen, um dann

    • Bessere Sichtbedingungen für eine Beurteilung Ihres Kindes zu schaffen, und
    • durch Instillation eines (unschädlichen) Farbstoffes einen eventuell vorhandenen Blasensprung zu diagnostizieren.
  • Intrauterine Therapie

    Bei Herzrhythmusstörungen des ungeborenen Kindes kann eine medikamentöse Therapie schon im Mutterleib notwendig werden. Dies erfolgt dann „über die Mutter“, d.h. durch Gabe von Medikamenten, die die Plazenta passieren und somit auf das Kind übergehen.